在广西壮族自治区玉林市茂林镇，一出生就被查出患有重型地中海贫血疾病的曾成勇（化名），给本就不富裕的家庭带来沉重的压力。政府的专项救助让曾成勇得到及时治疗，每个月定期输血、祛铁，让他得以像其他正常孩子一样成长。今年，曾成勇已经13岁了。
妇女儿童健康是全民健康的基石。一直以来，广西壮族自治区党委、政府高度重视地贫防治工作，坚持“防治结合”、多措并举持续推进地贫防治，至2022年，全区重型地贫患儿出生率下降到0.1/万，极大提高了广西出生人口素质，减轻患者家庭和社会负担。
据统计，在广西平均每4个人中，就有1个地中海贫血缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个患有重型地贫出生的风险，地贫高发成为严重的公共卫生问题，是出生缺陷的首位病因，严重影响着儿童健康。
“地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，重型地贫对家庭来说是个相当大的打击，以前不少孩子活不到三四岁。”长期致力于地贫防治的医学专家丘小霞感慨地说：“好在通过建立地贫综合防治模式，广西已经扭转被动治疗局面，走出了出生缺陷的‘重灾区’。”
虽然已经退居二线，丘小霞依然在岗位上默默奉献着巾帼之力。作为一名从业30多年的妇幼专家，她见证并参与了广西出生缺陷防控网络的搭建和相关政策的出台。
丘小霞向中国妇女报全媒体记者介绍，十多年前，在出生缺陷的干预上，医院的作用是被动的，通常是孩子出生被检出有缺陷，家长带孩子来就诊，医院再给予相应的治疗。以地中海贫血患儿为例，患儿一旦出生，对家庭和社会都是沉重的负担。
因此，必须把防控的关口前移。当时，担任广西出生缺陷预防控制研究所所长、广西地中海贫血防治技术专家组副组长的丘小霞带领团队，先后开展了“出生缺陷”多个相关课题研究，促成了地方一系列强而有力的措施出台。
《广西壮族自治区儿童发展规划（20112020年）》明确，把“降低重症地中海贫血出生率，减少出生缺陷所致残疾”列入“儿童与健康”领域主要目标第一条内容，并在策略措施里提出，“完善出生缺陷防治体系。加强地中海贫血防治工作，开展地中海贫血胎儿基因诊断，防止重症地中海贫血儿出生。”
2010年，广西在全国率先启动地中海贫血防治计划。2018年，又出台一系列政策，启动广西严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划。自治区政府相应成立了降低出生缺陷实行免费婚前医学检查工作厅际联席会议，充分发挥妇儿工委成员单位优势，形成地贫防治合力。工会、共青团、妇联等群团组织广泛开展地贫防控宣传，营造全民参与的社会氛围。
在国家、自治区党委和政府的大力支持下，广西累计建成101个“一站式”优质婚育综合服务平台，为群众提供免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导。全区婚检率上升到99%，连续6年位居全国前列。
“婚检是源头防控阻断的第一步，具体通过婚前、孕前和孕期，分别做地贫筛查、基因检测和产前诊断，根据检测结果，对高风险人群从起点就开始建档、追踪、防控。”广西妇幼保健院主任医师杜娟介绍。
据了解，从2019年起，自治区财政每年安排3000万元专项经费，在免费地贫初筛、免费基因诊断、免费产前诊断基础上，将地贫血红蛋白分析复筛、重症地贫胎儿医学干预纳入免费服务范畴，为婚育人群提供“五免服务”，实施全程免费服务惠民政策，实现惠民政策全覆盖。
目前，广西建成88所县级地贫初筛实验室，14所市级地贫产前诊断分中心、3所自治区级地贫产前诊断中心，3家胚胎种植前地贫诊断机构，1所自治区出生缺陷预防控制研究所，1所地贫国家重点实验室，1所出生缺陷生物样本库，地贫防治工作基础得到夯实。
在地贫治疗方面，广西对输血、祛铁或移植治疗的地贫患者采取扩大医疗救助对象和提高医疗救助限额等专项救助措施。同时，自治区红十字会实施“广西重型地中海贫血患者专项救助行动”，对贫困重型地贫患者进行移植治疗另给予3万元补助。广西已初步建立起有效的地贫患者因病致贫、返贫风险防范机制。
经过两周期接力，历经十多年艰苦不懈的探索，广西探索出“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”地贫防治模式，防治成效显著。至2022年，全区重型地贫患儿出生率下降到0.1/万，较2010年的2.26/万下降95.58%；以地贫为主的胎儿水肿综合征从2010年的17.85/万降至2022年的0.72/万，降幅达95.97%。20102022年，全区共为1829.97万人进行地贫筛查，为105.62万人进行地贫基因诊断，为10.25万人进行地贫产前诊断，减少了1.55万例重症地贫患儿出生。此外，自治区大力加强地贫移植仓建设，推进重型地贫患儿的移植治疗，截至去年，累计完成797例地贫移植，移植规模及移植疗效达到国际水平，有效减少了重型地贫患儿存量，极大提高了全区出生人口素质，减轻患者家庭和社会负担。
“这些成效背后，充分反映了我们国家非常重视出生人口素质和人民的身体健康。我们正在做的，就是将党和政府对地贫患者这个特殊群体的关心和关爱，传递给每个需要帮助的家庭，让他们不再恐惧疾病，不再重复悲剧，因为每一个生命都应该得到尊重。”丘小霞说。（高峰）
责任编辑： 陈洁
